Científicos británicos identifican un gen vinculado al desarrollo de aneurisma abdominal, un trastorno letal que afecta de decenas de miles de personas en el mundo.
El hallazgo afirman los científicos de la Universidad de Leicester, Inglaterra, ayudará a entender por que ocurre este trastorno en la aorta que provoca un peligroso ensanchamiento de la pared vascular
Los científicos esperan que el descubrimiento conduzca al desarrollo de tratamientos para la enfermedad.
Aunque se sabia que una aneurisma aórtico ocurre en familias, ésta es la primera vez que se descubre una causa.
'Éste es un descubrimiento estupendamente emocionante', afirma el doctor Matt Bown, cirujano vascular que dirigió el estudio.
'Y es la culminacion de mas de una decada de investigacion en seis paises', agrega.
El aneurisma Aórtico abdominal (AAA) se dasrolla cuando la pared del principal vaso sanguíneo que irriga el abdomen, la pelvis y las piernas, (la arteria aorta abdominal) se rompe, provocando una hemorragia interna que puede ser mortal.
El trastorno, provocado por el ensanchamiento o debilitamiento de la pared de la arteria, se desarrolla lenta y gradualmente durante muchos años y a menudo no presenta ningún síntoma sino hasta su ruptura.
Porlo general una AAA sólo se descubre con una tomografía o un MRI.
Variante común
Se sabe que los factores de riegos incluyen tabaquismo, hipertension, obesidad, colesterol alto, entre otros, y afectan principalmente a hombres mayores de 60 años.
Pero hasta ahora se desconocía sus causas.
Y el único tratamiento para prevenir la ruptura de un AAA es la cirugía, que requiere insertar un stent para reparar la arteria.
Pero la operación sólo se recomienda si la aneurisma ha crecido a determinado tamaño (5,5 cm) por que el riesgo de que estalle siendo pequeño es bajo, pero puede ocurrir una ruptura durante la operación.
Y no hay forma de evitar que una aneurisma pequeña crezca.
Tal como explica el doctor Bown, el estudio involucro a 2.000 personas con AAA y unos 5.500 individuos sin el trastorno en el Reino Unido, Estados Unidos, Holanda; Islandia, Australia, Dinamarca y Suecia.
Los resultados mostraron que una variante en el LRP1 es más común en los individuos con aneurisma que en las personas sanas.
Y los mas interesante, dicen los científicos, es que este gen no esta vinculado a ninguna otra enfermedad cardiovascular.
'Como los AAA ocurren en familias, el equipo de investigación comparó los genes de personas con AAA con lo de personas sanas y describió que el gen LRP1 esta asociado con el AAA', dice el investigador.
El estudio mostró que la variante en el LRP1 conduce a un 14% mas riesgo de sufrir una aneurisma abdominal.
La mutación, dicen los científicos, es mas común entre los pobladores europeos blancos y casi no se ve entre los pobladores del sureste asiático quienes rara vez desarrollan aneurismas.
Se sabe que este gen regula una enzima llamada MMP9 que se encarga de descomponer las paredes de los vasos, pero no esta claro aún cómo la variante tiene un impacto en la aneurisma.
Tal como señala el doctor Bown, esperan que el hallazgo ofrezca nueva información sobre los mecanismos biológicos que causan el letal ensanchamiento de las arterias.
'Esperamos que futuras investigaciones sobre la función de este gen en aneurisma aórtico abdominal nos ayuden a entender más sobre la enfermedad y cómo tratarla sin necesidad de recurrir a operaciones', dice el científico.
La investigacion aparece publicada en American Journal of Human Genetics.
